SE-ATLAS

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz MOMO-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom Cutis marmorata teleangiectatica congenita Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom CLAPO-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Aneurysma der Vena Galeni Geroderma osteodysplastica Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Blue rubber bleb-Naevus Akrokeratoelastoidose Costa Hypoplasie, fokale dermale Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Marshall-Smith-Syndrom Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa Syndrom des linearen Naevus sebaceus Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse Nagel-Patella-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante Durale Sinusmalformation, kraniale SCARF-Syndrom Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts CEDNIK-Syndrom Gorham-Stout-Krankheit Hämangiomatose, diffuse neonatale Meige-Krankheit Hemihyperplasie, isolierte Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Milroy-Krankheit Sirenomelie Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Palmoplantarkeratose, fokale Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom Phakomatosis cesioflammea Phakomatosis spilorosea Phakomatosis cesiomarmorata Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales Restriktive Dermopathie Lymphatische Malformation, makrozystische Lymphatische Malformation, mikrozystische Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale Sturge-Weber-Syndrom Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom Summitt-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2 CLOVE-Syndrom Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques Epidermolytische palmoplantare Keratose Fokale palmoplantare und gingivale Keratose Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Mammary-digital-nail-Syndrom Cutis verticis gyrata, primäre Palmoplantarkeratose Typ Nagashima Papillon-Lefèvre-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Cenani-Lenz-Syndaktylie Adermatoglyphie, isolierte kongenitale Dysplasie, ektodermale hidrotische Lymphangiom, laryngeales, primäres Klippel-Trénaunay-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Osteolyse, expansile familiäre Genochondromatose Typ 1 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Porokeratosis Mibelli Lymphödem - Distichiasis Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 Cutis laxa, autosomal-dominante Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Dyskeratosis congenita RIN2-Syndrom Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Rubinstein-Taybi-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte Keratosis follicularis spinulosa decalvans Haim-Munk-Syndrom Ollier-Krankheit Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Maffucci-Syndrom Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Cutis laxa Bartsocas-Papas-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Temple-Baraitser-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Darier-Krankheit 15q-Großwuchs-Syndrom Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata Proteus-Syndrom Hautablösung-Leukonychie-akral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom Pseudoxanthoma elasticum Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Lymphangiektasie, intestinale sekundäre Lymphangiektasie, intestinale primäre Keratosis palmoplantaris striata Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Wrinkly-Skin-Syndrom Großwuchs-Syndrom Karsch-Neugebauer-Syndrom Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I Palmoplantarkeratose, marginale papulöse Perlman-Syndrom Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte Hyperkeratose, akrale fokale Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom Acrokeratosis verruciformis Hopf Peutz-Jeghers-Syndrom Syndrom des epidermalen Naevus Venöse Fehlbildung, seltene Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome Erythrokeratoderma ''en cocardes Phakomatosis pigmentovascularis Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome Progressive symmetric erythrokeratodermia Erythrokeratodermia variabilis Heart-hand syndrome type 3 Finger hyperphalangy-toe anomalies-severe pectus excavatum syndrome Phocomelia-ectrodactyly-deafness-sinus arrhythmia syndrome Phocomelia, Schinzel type Rare arteriovenous malformation Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome Heart-hand syndrome type 2 Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures Heart defects-limb shortening syndrome Laurin-Sandrow syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Focal facial dermal dysplasia Rothmund-Thomson syndrome type 1 Malan overgrowth syndrome Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses Focal facial dermal dysplasia type II Rothmund-Thomson syndrome type 2 Rothmund-Thomson syndrome Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome Heart-hand syndrome, Slovenian type Primary essential cutis verticis gyrata Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome Polydactyly-myopia syndrome Oliver syndrome Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome Focal facial dermal dysplasia type IV Hereditary sclerosing poikiloderma, Weary type Primary non-essential cutis verticis gyrata Dislocation of the hip-dysmorphism syndrome Rare lymphatic malformation Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Maxillary arteriovenous malformation Frontonasal arteriovenous malformation Mandibular arteriovenous malformation Simpson-Golabi-Behmel syndrome Weaver syndrome VACTERL/VATER association Phalangeal microgeodic syndrome Huriez syndrome Brachydactyly-long thumb syndrome Familial cerebral cavernous malformation Cholestasis-lymphedema syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 1 Holt-Oram syndrome Hereditary palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 3 Guttmacher syndrome Mucocutaneous venous malformations Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis Proteus-like syndrome Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome Congenital lethal erythroderma Primary lymphedema Hajdu-Cheney syndrome FATCO syndrome Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11 Capillary malformation-arteriovenous malformation Diffuse palmoplantar keratoderma Erythrokeratoderma variabilis progressiva Metachondromatosis Multifocal lymphangioendotheliomatosis-thrombocytopenia syndrome Isolated diffuse palmoplantar keratoderma Multiple benign circumferential skin creases on limbs Acrorenal syndrome Kaposiform lymphangiomatosis Mal de Meleda Adams-Oliver syndrome Syndrome with limb malformations as a major feature Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome ADULT syndrome Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome Wyburn-Mason syndrome Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies Tatton-Brown-Rahman syndrome Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante Fistule artérioveineuse systémique congénitale Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Acrokératodermie Malformation lymphatique kystique Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité Dysspondyloenchondromatose Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Syndrome de Sotos Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Lymphangiectasie intestinale Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique Syndrome métamérique artérioveineux spinal Malformation glomuveineuse Kératodermie palmoplantaire focale isolée Syndrome de Cowden Kératodermie palmoplantaire ponctuée Pemphigus bénin chronique familial Phacomatose pigmento-kératosique Syndrome cardiomélique Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie Syndrome pseudo-aminoptérine Kératodermie palmoplantaire héréditaire Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Porokératose